Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Síncope recurrente sin pródromo, especialmente en reposo o nocturno
- Parada cardiorrespiratoria abortada o muerte súbita cardíaca en familia
- Elevación ST en derivaciones derechas (V1-V3) en ECG con onda epsilon
- Fibrilación ventricular polimórfica inducible en estudio electrofisiológico
- Antecedente de muerte súbita inexplicada en menores de 40 años en familia
- Fiebre precipitante de arritmias o síncope
- Mutación SCN5A conocida en familiar
¿Qué es?
Panel NGS 26 genes para síndrome de Brugada con detección de CNVs. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.
Paneles Ngs
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