Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Fotosensibilidad severa con dermatitis de patrón accentuado
  • Envejecimiento facial prematuro y microcefalia progresiva
  • Deterioro neurológico progresivo con ataxia, neuropatía periférica
  • Déficit visual y auditivo neurosensorial
  • Retraso en el desarrollo o regresión psicomotora
  • Cataratas tempranas y queratitis

¿Qué es?

Panel genético NGS para diagnóstico de síndrome de Cockayne. Análisis de genes de reparación del ADN (ERCC6, ERCC8) con detección de CNVs. Resultado 3-6 se

Neurologicas

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