Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Fotosensibilidad progresiva sin xeroderma pigmentoso
- Envejecimiento acelerado y progeria-like features
- Sordera sensorineural progresiva bilateral
- Neuropatía periférica sensitivo-motora
- Deterioro cognitivo y microcefalia progresiva
- Retinopatía progresiva y cataratas
- Baja estatura y caquexia
¿Qué es?
Panel NGS de 7 genes para síndrome de Cockayne. Fotosensibilidad, progeria y neuropatía. Diagnóstico molecular en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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