Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoplasia/aplasia de falanges distales y uñas (especialmente dedos primero al quinto)
  • Retraso psicomotor global e hipotonía neonatal persistente
  • Rasgos faciales característicos: frente amplia, cejas gruesas, implantación baja de orejas
  • Hipotermia constitucional refractaria
  • Malformaciones cardíacas estructurales (PCA, estenosis aórtica)
  • Alteraciones de implantación dentaria y microdoncia
  • Anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipospadia)
  • Microcefalia relativa con ventriculomegalia leve

¿Qué es?

Panel NGS + CNVs para síndrome de Coffin-Siris y variantes fenotípicas. Cobertura 8 genes, 3-6 semanas, Consultar precio. Diagnóstico molecular preciso.

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