Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Queratocono progresivo o de inicio precoz
  • Distrofia de Fuchs con fenotipo inusual o edad de inicio temprana
  • Opacidades corneales de origen distrófico
  • Adelgazamiento corneal difuso o focal con fragilidad biomecánica
  • Edema corneal persistente con endotelio alterado
  • Antecedentes familiares de ectasia o distrofia corneal
  • Fracaso de estudio molecular previo gen a gen
  • Fenotipo superpuesto con múltiples candidatos genéticos

¿Qué es?

Panel NGS de córnea frágil: 2 genes, CNVs, rendimiento diagnóstico superior. Diagnóstico molecular de queratocono y distrofias corneales. 3-6 semanas. Desd

Paneles Ngs

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