Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Rasgos faciales característicos: cejas confluentes, nariz pequeña, labio inferior prominente, malposición dentaria severa
  • Discapacidad intelectual de moderada a severa con retraso psicomotor
  • Anomalías de miembros: sindactilia, oligodactilia, brazos cortos o malformados
  • Retraso del crecimiento prenatal y postnatal con microcefalia frecuente
  • Malformaciones cardiacas congénitas: hipoplasia ventricular, defectos septales
  • Afectación gastrointestinal: reflujo, dismotilidad, dificultades de alimentación
  • Pérdida auditiva neurosensorial y defectos visuales (estrabismo, miopía)
  • Comportamiento restrictivo, autismo o rasgos del espectro autista

¿Qué es?

Panel NGS de 38 genes para diagnóstico molecular de síndrome de Cornelia de Lange y trastornos relacionados. Detección de CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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