Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Colestasis neonatal o hepatomegalia en primeras semanas de vida
  • Insuficiencia hepática progresiva con coagulopatía
  • Hipotonía, retraso del neurodesarrollo, encefalopatía
  • Convulsiones, crisis de encefalopatía aguda desencadenadas por infecciones
  • Acidosis láctica persistente y disfunción mitocondrial bioquímica
  • Fallo de medro en contexto de hepatopatía crónica
  • Síntomas gastrointestinales: diarrea crónica, malabsorción

¿Qué es?

Panel NGS de 5 genes para diagnóstico de síndrome depleción ADN mitocondrial hepatocerebral. Incluye detección de CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Desde 85

Paneles Ngs

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