Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Debilidad muscular progresiva proximal en infancia
  • Encefalopatía progresiva con regresión del desarrollo
  • Acidosis láctica persistente
  • Hepatopatía con cirrosis en edad pediátrica
  • Neuropatía periférica distal
  • Crisis epilépticas refractarias
  • Migraña atípica con signos neurológicos progresivos
  • Elevación de CK muscular con mioglobinuria

¿Qué es?

Panel NGS para síndrome depleción ADN mitocondrial. Análisis simultáneo variable genes. Diagnóstico molecular en miopatías infantiles y neuromusculares. 85

Paneles Ngs

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