Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este diagnóstico genético?
Contacta con nuestro equipo de genética molecular
📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Retraso del crecimiento pre y postnatal desproporcionado
- Microcefalia con facies característica (orejas displásicas, paladar hendido, ptosis ocular)
- Deficiencia inmunológica variable (infecciones recurrentes, hipoplasia tímica)
- Anomalías esqueléticas (sindactilia, hipoplasia de falanges, escoliosis)
- Retraso psicomotor y del desarrollo cognitivo variable
- Anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipoplasia renal)
- Hepatomegalia o esplenomegalia
¿Qué es?
Diagnóstico molecular del síndrome de Dubowitz. Secuenciación NGS de 2 genes + detección CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
¿Necesita análisis para su negocio?
En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.
Solicitar información