Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Polidactilia postaxial bilateral (hallazgo cardinal)
  • Displasia ectodérmica: uñas distróficas, anomalías dentarias, alopecia parcial
  • Cardiopatía congénita (defecto del tabique, comunicación interauricular)
  • Talla baja progresiva
  • Anomalías renales (menos frecuentes)
  • Frenillo labial anómalo
  • Hidrocefalia o quistes del sistema nervioso central (variante)
  • Insuficiencia respiratoria secundaria a deformidad torácica

¿Qué es?

Panel NGS de 2 genes para Síndrome de Ellis-Van Creveld. Detección de variantes y CNVs en 3-6 semanas. Diagnóstico confirmado en polidactilia + displasia e

Paneles Ngs

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