Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Criptoftalmía bilateral o unilateral (fusión palpebral)
  • Agenesia renal bilateral o unilateral
  • Malformaciones urogenitales (hipospadias, agenesia vaginal, criptorquidia)
  • Anomalías digitales (sindactilia, polidactilia, uñas ausentes)
  • Malformaciones laríngeas (estenosis, atresia)
  • Anomalías auditivas (hipoacusia conductiva o neurosensorial)
  • Defectos del cierre mandibular o labio leporino

¿Qué es?

Secuenciación NGS de 4 genes para síndrome de Fraser. Detección de variantes y CNVs. Diagnóstico molecular preciso en trastornos urogenitales y oculares.

Paneles Ngs

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