Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipopotasemia persistente con alcalosis metabólica hipoclorémica
  • Hipomagnesemia (<1,5 mg/dL) resistente a suplementación oral
  • Calambres musculares, debilidad proximal, tetania
  • Polidipsia y poliuria
  • Arritmias cardiacas, prolongación del intervalo QT
  • Alteraciones del crecimiento o retraso estatural en presentaciones pediátricas
  • Historia familiar de hipopotasemia o síntomas neuromusculares sin diagnóstico definido

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de síndrome de Gitelman. 2 genes, detección de CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN.

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