Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Albinismo oculocutáneo con hipopigmentación variable (blanco nieve a café con leche)
  • Nistagmo, estrabismo, fotofobia y defecto refractivo severo
  • Trombocitopenia (plaquetas 20-100×10⁹/L) con sangrado gingival o epistaxis
  • Fibrosis pulmonar progresiva en edad adulta (SHP-1)
  • Colitis granulomatosa crónica con diarrea, malabsorción y sangrado rectal
  • Infecciones recurrentes por inmunodepresión relativa
  • Granulomas cutáneos, gingivales o en otros órganos
  • Hepatoesplenomegalia e insuficiencia hepática crónica (casos severos)

¿Qué es?

Panel NGS 28 genes para diagnóstico de síndrome de Hermansky-Pudlak. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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