Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Infecciones recurrentes bacterianas y oportunistas desde lactancia/infancia
- Hipogammaglobulinemia con niveles elevados de IgM sérica
- Ausencia o reducción de IgG, IgA, IgE
- Diarrea crónica y mala absorción
- Linfadenopatía y hepatoesplenomegalia
- Enfermedad autoinmune o citopenias (autoinmunidad asociada)
- Antecedente familiar de inmunodeficiencia primaria
- Fallo de respuesta a vacunas convencionales
¿Qué es?
Panel NGS de 11 genes para diagnóstico molecular de Síndrome de Hiper IgM. Cobertura de CNVs, resultado 3-6 semanas, Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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