Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Discapacidad intelectual con retraso psicomotor en lactancia
  • Elevación marcada de fosfatasa alcalina sérica sin causa hepática
  • Hiperostosis progresiva y anomalías esqueléticas múltiples
  • Convulsiones de difícil control o espasticidad progresiva
  • Sordera sensorineural asociada a osificación ectópica
  • Anomalías dentales (hipoplasia del esmalte, pérdida prematura)
  • Hipercalcemia o hipercalciuria sin hiperparatiroidismo
  • Retraso estatural con desproporción ósea

¿Qué es?

Panel NGS especializado en síndrome hiperfosfatasia-discapacidad intelectual. Detección de variantes patógenas y CNVs. Diagnóstico genético de enfermedades

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