Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Infecciones bacterianas cutáneas recurrentes (abscesos, forunculosis)
  • Neumonías recurrentes con formación de quistes/neumoceles
  • Elevación marcada de IgE sérica (>2000 UI/mL)
  • Candidiasis oral o esofágica persistente
  • Anomalías dentarias o faciales características (STAT3-HyperIgE)
  • Linfadenitis cervical recurrente
  • Infecciones por patógenos atípicos (Pneumocystis, CMV en formas recesivas)

¿Qué es?

Panel NGS 9 genes para diagnóstico molecular de Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia E. Incluye STAT3, DOCK8, detección CNVs. Resultados 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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