Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipoventilación durante el sueño NREM con apneas centrales
- Disautonomía: alteraciones pupilares, sudoración anómala, taquicardia
- Antecedente de enfermedad de Hirschsprung o problemas intestinales neonatales
- Retraso del desarrollo psicomotor o hipotonía inicial
- Tumor neural (neuroblastoma, ganglioneuroblastoma) diagnosticado o sospechado
- Anomalías esqueléticas (costillas asimétricas, vértebras en bloque, esternón)
- Necesidad de ventilación asistida desde nacimiento sin causa cardiaca o pulmonar evidente
¿Qué es?
Panel CCHS: 21 genes, NGS + CNVs. Diagnóstico genético de hipoventilación central congénita y síndromes relacionados. Consultar precio. 3-6 semanas.
Paneles Ngs
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