Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Dismorfias faciales características (cejas arqueadas, fisuras palpebrales orientadas hacia abajo, pabellones auriculares prominentes)
- Déficit intelectual variable de moderado a severo
- Cardiopatías congénitas (persistencia del conducto arterioso, anomalías septales)
- Anomalías esqueléticas (principalmente manos y columna vertebral)
- Retraso del crecimiento postnatal
- Hipoacusia neurosensorial
- Malformaciones urogenitales
- Sospecha de síndrome Kabuki-like con fenotipo atípico sin confirmación clínica clara
¿Qué es?
Análisis NGS de 16 genes para síndrome de Kabuki y fenotipo Kabuki-like. Detección de CNVs incluida. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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