Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Ausencia de pubertad espontánea a edad esperada (>16 años en varones, >14 años en mujeres)
- Anosmia o hiposmia asociada a hipogonadismo (síndrome de Kallmann)
- Azoospermia y testículos hipoplásicos con gonadotropinas bajas en varón adulto
- Amenorrea primaria con niveles de LH y FSH inapropiadamente normales o bajos
- Antecedentes familiares de hipogonadismo hipogonadotropo o pubertad retrasada
- Criptorquidia congénita bilateral en varones con sospecha de CHH
- Micropene, hipoplasia de escroto o ginecomastia sin pubertad espontánea
- Déficit neurológico congénito (audición, visión) asociado a hipogonadismo (CHD7)
¿Qué es?
Panel NGS con análisis CNV para síndrome de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropo. 11 genes, rendimiento diagnóstico 25-45%. Consultar precio.
Paneles Ngs
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