Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Cuello corto congénito con límitación de movimiento cervical
- Fusión vertebral cervical (C2-C3 frecuentemente)
- Anomalías asociadas: espina bífida, sordera, cardiopatía congénita
- Siringomielia cervical progresiva
- Mielopatía cervical o déficit neurológico
- Historia familiar de displasia cervical o herencia indeterminada
- Fenotipo sugestivo pero incompleto sin confirmación molecular
¿Qué es?
Panel NGS de 5 genes para diagnóstico molecular de síndrome de Klippel-Feil. Detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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