Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Regresión psicomotriz o pérdida de hitos del desarrollo en lactante o niño
  • Lesiones simétricas en ganglios basales o troncoencéfalo en RM cerebral
  • Acidosis láctica persistente o episódica sin causa metabólica identificada
  • Hipotonía grave de inicio neonatal o infantil con afectación multiorgánica
  • Epilepsia refractaria asociada a deterioro neurológico progresivo
  • Oftalmoplejía, ptosis o atrofia óptica en contexto de encefalopatía
  • Elevación de lactato en sangre o LCR con cociente lactato/piruvato alterado
  • Historia familiar de muerte neonatal o enfermedad neurológica inexplicada

¿Qué es?

Panel NGS de 144 genes para diagnóstico genético del síndrome de Leigh y encefalopatías mitocondriales. Incluye CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio

Paneles Ngs

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