Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Discapacidad intelectual moderada con comportamiento amigable
  • Dismorfismo facial característico (frente prominente, nariz larga puntuda, orejas malformadas)
  • Marcha atáxica progresiva o torpeza motora
  • Anomalías esqueléticas (pies planos, manos grandes, dedos largos)
  • Hiperextensibilidad articular moderada
  • Retraso en hitos motores
  • Hipoplasia cerebral o agenesia del cuerpo calloso en algunos casos

¿Qué es?

Panel NGS para Síndrome de Lujan-Fryns. 3 genes + detección CNVs. Diagnóstico diferencial discapacidad intelectual atáxica. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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