Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Malformaciones capilares planas (port-wine) con distribución segmentaria o extensión progresiva
- Malformaciones arteriovenosas cutáneas, cerebrales o viscerales asociadas
- Anomalías vasculares de extremidades con diferencia de tamaño (síndrome CLOVES)
- Telangiectasias múltiples con antecedente familiar de hemorragia
- Fístulas arteriovenosas de alto flujo no explicadas por trauma
- Combinación de angiomas y sobrecrecimiento de tejidos blandos
- Malformaciones vasculares refractarias a tratamiento convencional con sospecha genética
¿Qué es?
Panel NGS para malformaciones capilares y arteriovenosas. Análisis de 2 genes, detección de CNVs, resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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