Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Aumento de diámetro aórtico o aneurisma aórtico torácico de etiología no arteriosclerótica
  • Ectopia lentis o miopía progresiva severa
  • Cifosis/lordosis progresiva o escoliosis de rápida evolución
  • Paladar hendido, características faciales dismórficas y macrocefalia
  • Antecedente familiar de muerte súbita cardiovascular en edad joven
  • Hiperlaxitud articular con riesgo de dislocaciones recurrentes
  • Estrías atróficas atípicas o piel translúcida con patrón vascular visible
  • Soplo cardíaco, insuficiencia aórtica o miocardiopatía de presentación juvenil

¿Qué es?

Panel NGS 77 genes para diagnóstico de síndrome de Marfan, aneurisma aórtico y trastornos del tejido conectivo. Incluye detección de CNVs. Resultado en 3-6

Paneles Ngs

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