Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Displasia renal quística bilateral (macro o microquística) en ecografía prenatal o postnatal
- Defectos del tubo neural (encefalocele occipital, espina bífida oculta)
- Polidactilia postaxial bilateral (dedos supernumerarios en manos/pies)
- Fibrosis hepática congénita con o sin hipoplasia pancreática
- Fallo renal neonatal o insuficiencia renal progresiva en lactantes
- Fenotipo incompleto compatible con nefronoptisis juvenil
- Antecedentes familiares de síndrome Meckel-Gruber en hermanos previos
¿Qué es?
Panel NGS para síndrome Meckel-Gruber y ciliopatías renales. Detección de variantes y CNVs en 15+ genes. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio.
Paneles Ngs
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