Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Microtia bilateral o malformaciones auriculares congénitas
  • Ausencia o hipoplasia severa de rótula
  • Enanismo desproporcionado de inicio prenatal
  • Anomalías dentales (oligodoncia, hipodoncia)
  • Anomalías esqueléticas adicionales (costillas cervicales, vértebras fusionadas)
  • Pérdida auditiva sensorial
  • Anomalías renales y urológicas asociadas

¿Qué es?

Panel NGS 6 genes para diagnóstico de síndrome de Meier-Gorlin. Detección de variantes y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Cádiz.

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