Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Microftalmía bilateral
  • Hipoplasia óptica
  • Cataratas congénitas o del desarrollo
  • Malformación cortical (polimicrogiria, lisencefalia)
  • Hipotermia recurrente
  • Retraso psicomotor progresivo
  • Espasticidad, hipotonía o signos cerebelosos
  • Malformaciones sistémicas (cardíacas, renales)

¿Qué es?

Panel genético NGS para síndrome de micro o Warburg-Sjo-Fledelius. Análisis de múltiples genes, detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: