Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Linfedema unilateral o bilateral de miembros inferiores presente al nacimiento o primeros meses de vida
  • Edema persistente sin respuesta a compresión convencional durante >3 meses
  • Historia familiar de linfedema primario en primer grado
  • Displasia linfática segmentaria con estasis venosa asociada
  • Verrucosis, papilomatosis cutánea o queratoderma en zonas de edema crónico
  • Infecciones recurrentes de miembros afectados (erisipela, linfangitis)
  • Sospecha de herencia monogénica tras descartar causas secundarias

¿Qué es?

Panel NGS de 3 genes para diagnóstico molecular del síndrome de Milroy. Detección de CNVs. Rendimiento 60-70%. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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