Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Baja estatura de etiología no clara
  • Dismorfias faciales características (hipertelorismo, micrognatia, orejas implantadas bajas)
  • Cardiopatía congénita (estenosis pulmonar, miocardiopatía hipertrófica)
  • Retraso del crecimiento psicomotor variable
  • Predisposición a tumores sólidos (leucemia juvenil mielomonocítica, neuroblastoma)
  • Criptorquidia y malformaciones genitourinarias
  • Anomalías óseas y malformaciones torácicas

¿Qué es?

Panel NGS + CNVs para diagnóstico genético de síndrome de Noonan y rasopatías. Rendimiento diagnóstico 70-80%, resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Multisistemicas

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