Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Eritrodermia y dermatitis severa en primeras semanas de vida
  • Hepatoesplenomegalia progresiva sin cardiomegalia
  • Linfocitosis con expansión oligoclonal de células T (fenotipo atípico)
  • Infecciones oportunistas recurrentes pese a linfocitosis aparente
  • Falta de mediastino tímico en radiografía de tórax
  • Hipogammaglobulinemia con producción de autoanticuerpos
  • Fallo de medro y diarrea crónica
  • Historia familiar de inmunodeficiencia o fallecimientos en infancia

¿Qué es?

Panel NGS 9 genes para diagnóstico molecular del Síndrome de Omenn. Detección de variantes y CNVs. 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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