Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoglucemia neonatal o infantil sin cetosis adecuada
  • Cardiomiopatía dilatada de etiología indeterminada
  • Miopatía proximal progresiva en infancia o adolescencia
  • Elevación de acilcarnitinas en screening neonatal
  • Intolerancia al ayuno con fatiga o dolor muscular
  • Crisis de encefalopatía con hipotonía durante enfermedad intercurrente
  • Muerte súbita infantil no explicada en familia

¿Qué es?

Panel NGS 47 genes para síndrome oxidación ácidos grasos. Diagnóstico rápido de hipoglucemia, cardiomiopatía e intolerancia al ayuno. 3-6 semanas, Consultar precio.

Paneles Ngs

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