Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Sordera sensorineural bilateral de instalación progresiva en infancia
  • Amenorrea e infertilidad secundaria en mujeres (fallo ovárico prematuro)
  • Ausencia de sintomatología gonadal en varones afectados
  • Antecedente familiar de sordera + infertilidad femenina
  • Agammaglobulinemia o inmunodeficiencia variable asociada
  • Neuropatía periférica o neurodegeneración progresiva (genotipos HPS)

¿Qué es?

Diagnóstico molecular del síndrome de Perrault mediante NGS de 5 genes + CNVs. Sordera + fallo ovárico prematuro. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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