Panel Síndrome Predisposición Tumor Rabdoide | POLiGEN

Patrón de herencia: Consultar con genetista
Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
Plazo de resultados: 4-6 semanas

Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

Masa renal o abdominal palpable en lactante/preescolar
Hematuria o síntomas urinarios en menores de 5 años
Tumor del sistema nervioso central (meduloblastoma atípico, tumor teratoide) de inicio precoz
Antecedentes familiares de tumores embrionarios pediátricos múltiples
Tumor rabdoide extrarenal (biliar, pancreático, de partes blandas)
Sospecha clínico-radiológica de rabdomioma (histología compatibles con defectos de cromatina)
Múltiples tumores sincrónicos o metacrónicos en paciente pediátrico

Panel NGS 2 genes para diagnóstico de síndrome predisposición tumor rabdoide pediátrico. Detección CNVs, resultado 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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