Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • QT acortado en ECG basal (<340 ms)
  • Síncope recurrente sin prodrómico o durante sueño
  • Fibrilación auricular paroxística en jóvenes
  • Muerte súbita cardíaca o arritmia ventricular (TV/FV)
  • Antecedente familiar de muerte súbita prematura
  • QT corto detectado en screening familiar
  • Fenotipos atípicos: QT corto + bradicardia o intolerancia al ejercicio

¿Qué es?

Panel NGS de 8 genes para síndrome de QT corto. Detección de variantes y CNVs. Diagnóstico genético en arritmia cardíaca hereditaria. Resultado en 3-6 sema

Paneles Ngs

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