Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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📱 WhatsApp ✉️ EmailInformación del test
- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Intervalo QT prolongado en electrocardiograma (QTc >460 ms en mujeres, >450 ms en hombres)
- Síncope recurrente de etiología desconocida, particularmente con estrés físico o emocional
- Muerte súbita cardíaca inexplicada en familia o historia de muerte súbita antes de los 60 años
- Arritmias ventriculares documentadas (torsades de pointes) en ausencia de cardiopatía estructural
- Sordera congénita o hipoacusia asociada (síndrome de Jervell y Lange-Nielsen)
- Hallazgo incidental de QT prolongado en screening familiar tras muerte súbita
- Respuesta anómala del intervalo QT a fármacos antiarrítmicos o antipsicóticos
¿Qué es?
Panel NGS de 32 genes para síndrome de QT largo. Detección de variantes y CNVs. Diagnóstico en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN, Villamartín.
Paneles Ngs
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