Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipertrigliceridemia grave (>1500 mg/dL) no responsiva a estatinas
  • Pancreatitis aguda recurrente de origen no alcohólico
  • Lipemia retinalis (apariencia lactescente de retina)
  • Xantomas eruptivos en codos, nalgas y superficies extensoras
  • Hepatomegalia y esplenomegalia
  • Abdomen agudo recurrente de etiología oscura
  • Antecedentes familiares de hipertrigliceridemia extrema o pancreatitis precoz

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular de quilomicronemia familiar. Análisis de 8 genes + CNVs. Hipertrigliceridemia grave. Consultar precio. Resultados 3-6 semana

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