Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Braquidactilia con hipoplasia de falanges distales
- Mesomelia y acortamiento de miembros
- Dismorfias faciales características (hipertelorismo, macrostomía, labio leporino)
- Malformaciones cardíacas congénitas (CIV, PCA)
- Malformaciones genitourinarias
- Retraso del crecimiento intrauterino
- Hipoplasia dental y alteraciones oclusales
- Sordera sensorineural en formas ligadas al X
¿Qué es?
Panel NGS de 10 genes para diagnóstico de síndrome de Robinow. Detección de CNVs, plazo 3-6 semanas. Consultar precio. Laboratorio POLiGEN, Cádiz.
Paneles Ngs
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