Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hiperbilirrubinemia conjugada crónica desde infancia
  • Coluria sin ictericia clínica persistente
  • Ausencia de prurito (a diferencia de otras colestasis)
  • Antecedentes familiares de colestasis o hiperbilirrubinemia
  • Biopsia hepática normal o con cambios inespecíficos
  • Estudios de imagen sin evidencia de colestasis extrahepática
  • Falsa sospecha de síndrome de Dubin-Johnson sin melanina hepática

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico molecular del síndrome de Rotor. Análisis de genes implicados en colestasis familiar, CNVs incluidos. Resultado en 3-6 semanas.

Paneles Ngs

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