Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Discapacidad intelectual leve a moderada
  • Cejas anchas y arquedas características
  • Pulgares y primer dedo del pie ensanchados
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Anomalías faciales distintivas
  • Déficit auditivo o problemas oftalmológicos
  • Cardiopatías congénitas asociadas

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético del síndrome de Rubinstein-Taybi. Análisis de 2 genes con detección de CNVs. Resultado en 3-6 semanas Consultar precio.

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