Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Microcefalia severa con circunferencia cefálica -4 a -6 SD bajo la media
  • Enanismo primordial: altura y peso <-3 SD desde nacimiento
  • Facies característica: nariz en pico de loro, mandíbula micrognática, orejas displásicas
  • Retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado
  • Anomalías esqueléticas: clinodactilia, pie zambo, aplasia de falanges
  • Riesgo incrementado de tumores malignos (leucemia, linfoma, carcinoma gástrico)
  • Anomalías oftalmológicas: cataratas, estrabismo, microftalmía
  • Defectos cardíacos congénitos en proporción variable

¿Qué es?

Panel NGS 12 genes para diagnóstico de síndrome de Seckel. Enanismo primordial + microcefalia. Resultado 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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