Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Insuficiencia renal progresiva en edad pediátrica con ecografía renal normal o cambios quísticos corticales
  • Distrofia retiniana o ceguera nocturna asociada a enfermedad renal crónica
  • Nefronoptisis familiar sin afectación ocular documentada (estudio de casos incompletos)
  • Fenotipo expandido: situs inversus, hepatic fibrosis o poliquistosis renal asociada a ciliopatía
  • Proteinuria o hematuria persistentes con antecedente familiar de enfermedad renal de herencia recesiva
  • Retinosis pigmentaria de inicio temprano en paciente con historial familiar de fallo renal

¿Qué es?

Panel NGS de 11 genes para síndrome de Senior-Loken. Diagnóstico de nefronoptisis y distrofia retiniana asociadas. Resultados en 3-6 semanas Consultar precio.

Paneles Ngs

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