Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Sobrecrecimiento postnatal progresivo con talla superior al percentil 95
  • Macrocefalia (perímetro cefálico > percentil 97) con frente prominente
  • Rasgos faciales caracterísitcos: barbilla puntiaguda, implantación baja de orejas
  • Discapacidad intelectual leve a moderada con retraso del desarrollo psicomotor
  • Hiperlaxitud articular y alteraciones esqueléticas (cifosis, escoliosis)
  • Anomalías cardiológicas: hipertrofia ventricular, arritmias
  • Riesgo aumentado de neoplasias sólidas (leucemias, tumores del SNC)

¿Qué es?

Panel NGS para síndrome de Sotos y síndromes relacionados. 4 genes, detección de CNVs, resultados en 3-6 semanas. Consultar precio. Diagnóstico molecular clínico

Paneles Ngs

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