Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

¿Necesitas este diagnóstico genético?

Contacta con nuestro equipo de genética molecular

📱 WhatsApp ✉️ Email

Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Miopía magna progresiva en infancia con riesgo alto de desprendimiento retiniano
  • Hipoacusia sensorial progresiva bilateral de inicio variable
  • Artralgias/artrosis temprana con afectación de grandes articulaciones
  • Paladar hendido o úvula bífida asociada a dismorfias craneofaciales
  • Micrognacia/retrognatia con implicaciones oclusales
  • Antecedente familiar de ceguera o sordera de inicio temprano
  • Fenotipo ocular-auditivo-articular sin diagnóstico después de estudio oftalmológico/audiológico

¿Qué es?

Panel NGS para diagnóstico genético del Síndrome de Stickler. 10 genes, detección de CNVs, 3-6 semanas, Consultar precio. Máxima precisión en displasia ósea hereditari

Paneles Ngs

¿Necesita análisis para su negocio?

En POLiGEN ofrecemos servicios analíticos para veterinaria, agricultura y genética.

Solicitar información

Ver también: