Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoplasia malar bilateral simétrica
  • Anomalías auriculares (microtia, anotia, conducto auditivo estrecho)
  • Malformación mandibular (micrognатia, prognatismo relativo)
  • Pérdida auditiva conductiva bilateral
  • Fisura palatina o velo hendido (casos secundarios)
  • Anomalías oculares (ectropión, coloboma palpebral)
  • Apnea obstructiva del sueño
  • Déficit de crecimiento postnatal

¿Qué es?

Panel NGS de 8 genes para diagnóstico molecular del síndrome de Treacher Collins. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultados en 3-6 semanas. Desde

Paneles Ngs

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