Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Sordera congénita o progresiva de aparición temprana
  • Heterocromía iridis, iris de color claro o parches hipopigmentados
  • Distopia de los ángulos internos de los ojos con hipertelorismo
  • Mechón de cabello blanco (poliosis frontal)
  • Talla baja, hipoplasia maxilar o paladar ojival
  • Anomalías pigmentarias cutáneas (manchas hipopigmentadas)
  • Manchas nasales hipopigmentadas o malformaciones laríngeas
  • Antecedentes familiares de sordera de herencia no claramente definida

¿Qué es?

Panel NGS 8 genes para diagnóstico del síndrome de Waardenburg. Detección de variantes y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio. POLiGEN Villamartín.

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