Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Hipotrofia muscular progresiva de patrón proximal
- Debilidad muscular neonatal o de infancia temprana
- Malformaciones cerebrales (polimicrogiria, paquigiria, hidrocefalia)
- Afectación ocular (cataratas congénitas, distrofia retiniana, nistagmo)
- Contracturas articulares y limitación de movilidad
- Retraso psicomotor asociado a afectación del sistema nervioso central
- Elevación marcada de CK (>1000 U/L) sin explicación clara
- Antecedente familiar de distrofia muscular o consanguinidad
¿Qué es?
Panel NGS para síndrome Walker-Warburg y distroglicanopatías. Analiza 22 genes, detecta CNVs. Diagnóstico en 3-6 semanas Consultar precio. POLiGEN.
Paneles Ngs
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