Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Espasmos infantiles (clusters de flexión/extensión, típicamente al despertar)
- Hipsarritmia o patrón electroencefalográfico caótico en EEG
- Retraso severo del desarrollo psicomotor post-sintomático
- Hipotonía inicial seguida de hipertonía progresiva
- Resistencia a antiepilépticos convencionales (West refractario)
- Movimientos oculares anormales, nistagmo o discapacidad visual
- Sintomatología neonatal o muy temprana (antes de 12 meses)
¿Qué es?
Panel CDKL5 para Síndrome de West: análisis NGS + CNVs, diagnóstico molecular en encefalopatía infantil. Consultar precio. Resultados 4-8 semanas.
Neurologicas
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