Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipotensión arterial y cardiomiopatía neonatal
  • Convulsiones de inicio temprano y anomalías EEG
  • Cataratas, glaucoma y alteraciones visuales progresivas
  • Hepatomegalia con disfunción hepática e hiperplasia nodular
  • Rasgos dismórficos faciales característicos (frente prominente, orejas malformadas)
  • Atraso global del desarrollo y tono muscular bajo severo
  • Nefropatía progresiva con quistes renales
  • Sordera sensorineural progresiva

¿Qué es?

Panel NGS de 14 genes para diagnóstico molecular del síndrome de Zellweger. Detección de variantes puntuales y CNVs. Resultado en 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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