Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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- Patrón de herencia: Consultar con genetista
- Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
- Plazo de resultados: 4-6 semanas
Manifestaciones Clínicas
- Insuficiencia renal aguda con anemia hemolítica y trombocitopenia
- Síntomas neurológicos (convulsiones, encefalopatía, ACV isquémico)
- Hipertensión severa refractaria
- Fallo renal progresivo sin antecedente de gastroenteritis
- Recaídas post-trasplante renal o post-plasma exchange
- Presentación fulminante neonatal o infantil
- Afectación multiorgánica (pulmón, corazón, tracto GI)
¿Qué es?
Panel NGS 35 genes para Síndrome Hemolítico Urémico atípico. Diagnóstico en 3-6 semanas. Consultar precio. Guía terapia personalizada con eculizumab.
Paneles Ngs
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