Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias

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Información del test

  • Patrón de herencia: Consultar con genetista
  • Muestra requerida: Sangre periférica (EDTA) o saliva
  • Plazo de resultados: 4-6 semanas

Manifestaciones Clínicas

  • Hipoplasia o aplasia del iris
  • Coloboma iridal o coriorretiniano
  • Anomalías pupilares (midriasis, miosis, ectopia)
  • Cambios pigmentarios o heterocromía iridal
  • Glaucoma congénito o secundario
  • Malformaciones de segmento anterior
  • Aniridia total o parcial

¿Qué es?

Panel NGS Síndrome de Iris: secuenciación de 2 genes + detección CNVs. Diagnóstico diferencial en malformaciones del iris. 3-6 semanas. Consultar precio.

Paneles Ngs

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